генетический регистр
Статьи с этим тегом
EURETINA 2026: Как национальный регистр картирует наследственные заболевания сетчатки в Португалии
На 26-м конгрессе EURETINA в Вене представлен доклад о португальском клинико-генетическом регистре IRD-PT. За 7 лет проект охватил более 2400 пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки, что позволило описать генетическую архитектуру …
Читать далее →Ещё по теме «генетический регистр» по всему сайту
Статья EURETINA 2026: Как национальный регистр картирует наследственные заболевания сетчатки в Португалии
IRD-PT представляет собой клинический и генетический регистр, разработанный для картирования пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки (НЗС) на территории Португалии.... Научные результаты Регистр поддержал исследования в нескольких направлениях: оценка социально-экономического бремени НЗС; изучение их генетической архитектуры; интеграция данных регистра с платформами...
Статья Метаболиты крови снижают генетический риск развития глаукомы
Хотя генетические шкалы риска помогают выявлять пациентов из группы высокого риска, наличие генетической предрасположенности далеко не всегда приводит к манифестации заболевания.... Основная ценность метаболомики заключалась в возможности идентифицировать лиц с высоким генетическим риском, у которых глаукома не развилась....
Статья Картирование генов при наследственных дистрофиях сетчатки: результаты исследования Университета Оклахомы
Генетическое картирование при потере зрения Научная группа под руководством доктора Беннетт в Dean McGee Eye Institute проанализировала генетические образцы 103 пациентов с IRD без родственных связей.... Негативные результаты: генетическая загадка У 33 из 103 пациентов, несмотря на клинический диагноз IRD, детектируемых генетических мукаций выявлено не было....
Статья Международное исследование выявило шесть новых генетических локусов, ассоциированных с передним увеитом
В результате идентифицировано шесть генетических локусов, ассоциированных с заболеванием, из которых три ранее не описывались в литературе.... Все выявленные генетические регионы содержат биологически значимые гены, участвующие в иммунном ответе, что подтверждает аутоиммунную природу переднего увеита....
Статья Seonix Bio представила SightScore — первый в США клинический тест на основе полигенного риска первичной открытоугольной глаукомы
Принцип работы SightScore Тест анализирует миллионы генетических вариантов в геноме пациента, формируя индивидуализированный показатель полигенного риска.... Новый этап в генетической оценке риска глаукомы Традиционные генетические подходы при глаукоме были сосредоточены на исследовании одного гена или ограниченного набора вариантов....
Статья Генетический риск шизофрении ассоциирован с истончением сетчатки
Анализ крупномасштабных генетических и ретинальных данных Для изучения этого вопроса исследователи использовали базу данных UK Biobank, содержащую медицинскую и генетическую информацию более чем 500 000... Связь генетического риска с истончением сетчатки Полученные данные подтвердили, что более высокий генетический риск развития шизофрении ассоциирован с истончением сетчатки....
Статья Выявлены генетические мишени для терапии косоглазия
Ученые обнаружили дупликации (удвоения) участков хромосом 2, 4 и 10, общие для пациентов с обеими формами патологии, что указывает на единые генетические факторы риска.... Это позволило проверить гипотезу о том, связаны ли обнаруженные генетические маркеры широко с косоглазием в целом или специфичны только для эзотропии....
Статья Анофтальм: этиология, диагностика и терапевтические подходы при редкой врожденной патологии
Генетическое тестирование Генетическое тестирование играет решающую роль в диагностике анофтальма, особенно для выявления лежащих в основе генетических причин.... Генетические исследования Ученые достигли значительного прогресса в выявлении генетических причин анофтальма....
Статья Генетический вариант гена PPIB связан с наследственной оптической атрофией
Георги из Отдела офтальмологии Медуни Граз подчеркнул важность открытия генетического варианта: «Обнаружение этой генетической вариации открывает возможность генетической диагностики, которой до сих пор... На сегодняшний день выявлено около двадцати генетически обусловленных форм оптической атрофии, большинство из которых связано с нарушением функции митохондрий....
Статья Исследователи из Австралии выявили 101 генетический локус, связанный с риском развития катаракты
В ходе крупнейшего на сегодняшний день генетического исследования катаракты ученые из Исследовательского института медицинских исследований QIMR Berghofer идентифицировали 101 генетическую область, ассоциированную... В рамках данного исследования, ставшего прорывным в офтальмогенетике, был проведен анализ ДНК более 950 тысяч человек, что позволило получить фундаментальные данные о генетических факторах, способствующих...